โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคทางพันธุกรรมที่อันตรายต่อตับ

โรคธาลัสซีเมีย โรคที่อันตรายต่อตับ

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และแตกง่ายกว่าเดิม สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นได้ทั้งผู้ชายและผู้หญิง โรคชนิดนี้สามารถรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด หรือไขกระดูก แต่การรักษาวิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงมาก ทำให้ผู้ที่ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ส่วนใหญ่เป็นชนชั้นกลางไม่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ ส่งผลให้โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นจำนวนมาก และในประเทศไทยมีผู้ป่วยพาหะโรคธาลัสซีเมียถึงร้อยละ 30-40 ของประชากรทั่วประเทศ หรือประมาณ 25 ล้านคน

อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

สำหรับอาการโรคธาลัสซีเมียจะแบ่งกลุ่มตามความรุนแรงของโรค ดังนี้

1. อาการรุนแรงมาก ผู้จะป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือเสียชีวิตหลังจากคลอดมาไม่กี่ชั่วโมงเท่านั้น อาการส่วนมากที่พบจะเป็นตัวบวมน้ำ ตับโต ม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

  • ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิส (Hemoglobin bart’s hydrops fetalis)

2. อาการรุนแรงปานกลาง จะเริ่มแสดงอาการเมื่อผู้ป่วยมีอายุประมาณ 1 ปี มักจะแสดงอาการอ่อนเพลีย ท้องโต ซีด ตัวเตี้ยแคระแกร็น โหนกแก้มสูง ฟันบนยื่น กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน

  • โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous beta-thalassemia)
  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (Beta-thalassemia/heamoglobim E)

3. อาการรุนแรงน้อย เป็นประเภทที่มีอาการรุนแรงน้อยที่สุด อาการส่วนมากที่พบจะเป็นมีไข้ มีอาการซีดและตัวเหลืองเพียงเล็กน้อย

  • ฮีโมโกลบินเอ็ช (Hemoglobin H disease)

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

1. การตรวจแบบเบื้องต้น หรือการตรวจคัดกรอง (Screening test) เป็นวิธีการตรวจพาหะของธาลัสซีเมียแบบเบื้องต้น แต่ไม่สามารถตรวจได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียประเภทไหน เป็นการตรวจที่ไม่ค่อยแม่นยำเท่าไร แต่ข้อดีของการตรวจแบบนี้ คือ มีราคาถูก ใช้เวลาไม่นาน ไม่ใช้เครื่องมือแพทย์ในการวิเคราะห์มากเกินไป วิธีการนี้จึงสามารถตรวจสอบได้ตามโรงพยาบาลทั่วไป

2. การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ (DNA analysis) เป็นการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรคธาลัสซีเมีย วิธีการนี้ตรวจได้ตามโรงพยาบาลใหญ่ หรือโรงเรียนแพทย์เท่านั้น เนื่องจากว่าต้องใช้เครื่องมือแพทย์ในการวิเคราะห์

3. ตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing; Hb type) เป็นการตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน มีความแม่นยำสูง ค่อนข้างใช้ค่าใช้จ่ายจำนวนมาก ไม่สามารถตรวจได้ตามโรงพยาบาลทั่วไป ตรวจได้ตามโรงพยาบาลใหญ่ หรือโรงเรียนแพทย์เท่านั้น เพราะต้องใช้เครื่องมือแพทย์ในการวิเคราะห์ในการตรวจสอบ

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ส่งผลกระทบต่อตับอย่างไร

ในภาวะที่ร่างกายแข็งแรงปกติเม็ดเลือดแดงของเราจะมีอายุประมาณ 120 วัน แต่ถ้าหากเป็นโรคธาลัสซีเมียเรื้อรังจะส่งผลให้เม็ดเลือดมีอายุสั้นลงกว่าปกติ ส่งผลให้ร่างกายเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา เช่น Hemochromatosis หรือภาวะเหล็กเกิน เป็นภาวะที่ร่างกายสะสมธาตุเหล็กในปริมาณมากเกินไป ทำให้ร่างกายเกิดการสะสมธาตุเหล็กตามอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ไต หัวใจ ข้อต่อ เป็นต้น เมื่อธาตุเหล็กไปสะสมอยู่ในตับเป็นจำนวนมากจะทำให้ตับทำงานผิดปกติ ส่งผลให้ตับอักเสบเกิดพังผืดขึ้นที่เซลล์ตับ เพิ่มความเสี่ยงการเป็นโรคตับแข็งและอาจกลายเป็นมะเร็งตับได้

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคอันตรายที่รักษาไม่หายขาด แถมยังสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกด้วย แต่พ่อแม่สามารถป้องกันและลดความเสี่ยงโรคธาลัสซีเมียมาสู่ลูกได้ เพียงแค่ปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ทุกครั้ง

สอบถาม